SEEGEN-R: Sistema Estadístico de Epidemiología Genética basado en R. Extensión para los Estudios de Epidemiología Genética.

Abstract

En el Centro Nacional de Genética Médica (CNGM), los cálculos estadísticos de los estudios de Epidemiología Genética se hacen utilizando herramientas propietarias, cuyas licencias son muy costosas. Estas están diseñadas para hacer análisis estadísticos y ninguna de estas herramientas reúne las funcionalidades necesarias para realizar estos estudios, siendo necesario utilizar varias de ellas para la obtención de los resultados finales, lo cual implica un gasto de tiempo considerable en la realización del análisis de la información. Debido a esto, el CNGM en colaboración con la Universidad de las Ciencias Informáticas concertó la construcción de la aplicación SEEGEN-R (Sistema Estadístico de Epidemiología Genética- basado en R). Esta aplicación realiza estudios de Genética Poblacional, que al igual que los estudios de Epidemiología Genética y de Epidemiología Tradicional, están comprendidos dentro de la disciplina que lleva por nombre este software. Por lo antes expresado se decide incluirle una extensión para los estudios de Epidemiología Genética para obtener una herramienta más potente que centralice los análisis estadísticos. Esta extensión informática permite realizar estudios específicos para la genética: estudios de asociación genética, estudios de interacción, estudios clásicos en gemelos, estudios de agregación familiar y sus variantes, realizando diferentes cálculos estadísticos utilizando el paquete de R como motor estadístico, dando la opción de escoger el tipo de estudio que se desea realizar. En esta herramienta se utilizó RUP como metodología de desarrollo, Netbeans v7.2 como entorno de desarrollo, RCaller y RUniversal como librerías para la conexión de los lenguajes de programación Java y R.